毛细血管扩张性共济失调综合征
概述：本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑
共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑
共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。
流行病学
流行病学：两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病。目前没有其他相关内容描述。
病因
病因：本病为常染色体隐性遗传，患者有胸腺发育不良，引起细胞免疫和体液免疫缺陷。
发病机制
发病机制：基因突变位于染色体的11q22-23，即负责编码蛋白激酶的ATM基因突变导致发病，同时胸腺和淋巴结发育不良，致使辅助T细胞缺乏而影响免疫功能，患者血清内缺少IgA、IgE，而甲胎蛋白和癌胚抗原水平却持续升高，最后由于反复呼吸道感染和30%～40%患者发生淋巴网状系统或其他恶性肿瘤而死亡。
病理：真皮上部毛细血管扩张。尸体解剖中最明显的发现是小脑皮质及其深部Purkinje细胞、颗粒细胞(granular cell)和篮状(basket)细胞萎缩或消失。部分病例小脑软脑膜静脉扩张。脊髓后索及脊髓神经节细胞脱髓鞘。肺部有慢性感染、纤维化和细静脉扩张。常见胸腺发育不全或缺乏。
临床表现
临床表现：两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病，病程呈渐进性。主要表现为：
1.进行性小脑
共济失调 当患儿开始走路时表现得特别明显，出现站立不稳或行走时出现小脑
共济失调现象，病情进行性加重，至10岁左右，患儿还不能站立或独行，此外还有凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、
智力低下等，并随年龄增长而发生神经系统症状，如周围神经病变及因脊髓前角细胞和后索病变引起的肌萎缩、深反射减弱或消失。
2.毛细血管扩张 一般出现于3岁左右，首先见于眼结膜的鼻和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜亦可累及，继而是耳垂、耳后、面、颈周，甚至肘及腘窝和手足背也可累及，其他皮肤损害尚有牛奶咖啡斑、皮肤干燥、皮肤萎缩和毛发早衰等。
3.反复呼吸道感染 对细菌和病毒有明显的易感性，经常引起副鼻窦的反复感染。由于免疫功能低下，患者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。
并发症
并发症：进行性小脑
共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、
智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。
实验室检查
实验室检查：无一致性实验室发现。一般血沉增快，白细胞及淋巴细胞计数减少，淋巴细胞对PHA无反应，皮肤对DNCB无反应。约80%的患者血清IgA缺乏，75%患者缺少IgE，50%IgG水平降低，甲胎蛋白水平几乎都升高，一部分患者癌胚抗原水平升高。
其他辅助检查
诊断
诊断：主要依据临床特点进行诊断，即小脑
共济失调表现、毛细血管扩张和反复呼吸道感染等。
鉴别诊断
鉴别诊断：应与B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病相鉴别。
治疗
治疗：主要对症治疗，如应用抗生素以控制感染，注射转移因子和胸腺素以及口服左旋咪唑等，还可试用骨髓移植治疗。对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制；给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。
地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。
预后
预后：常因慢性呼吸道感染或淋巴网状系统恶性肿瘤于30岁前死亡。
预防
预防：加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染，应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
